Bijgewerkt op 13 november 2023
Wat is acrodysostose?
Acrodysostose is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet, geringe lengtegroei, kleine handen en voeten, en een kenmerkend gezicht. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Acrodysostose wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA waarvan bekend is dat ze een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt de ziekte ingedeeld in twee typen.
| TYPEN | BETROKKEN GEN | LOKATIE VAN HET GEN |
| Type 1 | PRKAR1A-gen | chromosoom 17 |
| Type 2 | PDE4D-gen | chromosoom 5 |
De afwijking in één van beide genen wordt meestal niet geerfd van de ouders, maar ontstaat spontaan in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. Artsen spreken in dat geval van een spontane mutatie of een de novo mutatie.
Welke symptomen geeft het?
Acrodysostose kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- vertraagde lengtegroei
- met als gevolg klein voor de leeftijd
- afwijkingen aan het skelet
- kleine handen met korte vingers
- kleine voeten
- afwijkingen aan de schedel
- verstandelijke beperking