Bijgewerkt op 30 december 2024 door Simpto.nl
Wat is acrodermatitis enteropathica?
Acrodermatitis enteropathica is een zeldzame aandoening die leidt tot huidafwijkingen, diarree, haaruitval en andere klachten. De aandoening is het gevolg van een tekort aan zink (zinkdeficientie). Dit zinktekort kan ontstaan door een aangeboren afwijking of door onvoldoende inname van zink met de voeding.
Wat is de oorzaak?
Het zinktekort wordt in sommige gevallen veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een afwijking (mutatie) van het zogenaamde SLC39A4-gen. Dit leidt tot een tekort aan een eiwit dat ZIP4-eiwit genoemd wordt. Het speelt een belangrijke rol bij de opname van zink in de dunne darm.
Hoe erft het over?
Acrodermatitis enteropathica erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend SLC39A4-gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het SLC39A4-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:
- diarree
- huiduitslag
- rode plekken
- vaak schilferend
- vaak rond de mond
- haaruitval
- buikpijn
- achterblijvende groei
- schimmelinfecties
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de huidafwijkingen in combinatie met een tekort aan zink in het bloed.
Wat is de behandeling?
Acrodermatitis enteropathica wordt behandeld met zinksuppletie.
Engelse vertaling
acrodermatitis enteropathica
Verder lezen / Referenties
- M Zhao, C Shen, ‘Acrodermatitis Enteropathica‘, gepubliceerd in The New England Journal of Medicine van 9 november 2023; ; 389: pagina 1803.