Bijgewerkt op 25 juli 2022
Wat is het acrocallosaal syndroom?
Het acrocallosaal syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de hersenbalk (corpus callosum) niet of onvoldoende ontwikkeld is. Daarnaast kunnen nog andere aangeboren afwijkingen aanwezig zijn. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1979 door de oostenrijkse geneticus Dr Albert Schinzel.
Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen, diagnose en behandeling van het acrocallosaal syndroom.
Hoe vaak komt het voor?
Het acrocallosaal syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn minder dan honderd gevallen beschreven in de medische literatuur. Het is niet exact bekend hoe vaak de aandoening voorkomt.
Symptomen en afwijkingen
Kinderen met het acrocallosaal syndroom hebben een onvoldoende ontwikkeld of volledig ontbrekend corpus callosum (hersenbalk). Daarnaast kunnen verschillende andere symptomen en afwijkingen voorkomen, zoals:
- verstandelijke beperking
- verminderde spierspanning (slap kind)
- bol voorhoofd
- achteruitstekend achterhoofd
- opvallend groot hoofd (macrocefalie)
- wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme)
- grote voorste fontanel
- teruggetrokken onderkaak
- brede neusbrug
- wipneus
- extra vingers en/of extra tenen (polydactylie)
- gespleten lip
- gespleten gehemelte
- vertraagde ontwikkeling
Wat is de oorzaak?
Het acrocallosaal syndroom wordt veroorzaakt door afwijkingen in het DNA. Het gaat om afwijkingen aan het zogenaamde KIF7-gen of afwijkingen aan het zogenaamde GLI3-gen. Het KIF7-gen zit op chromosoom 15. Het GLI3-gen zit op chromosoom 7. De eiwitten die worden gemaakt op basis van deze genen spelen een rol bij de vroege ontwikkeling van het ongeboren kind (de embryogenese). Afwijkingen in de betreffende genen leiden tot een tekort aan deze eiwitten. Het gevolg is een gestoorde ontwikkeling van het ongeboren kind.
Overerving
Het acrocallosaal syndroom erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat het kind van beide ouders een afwijkend gen heeft gekregen. Bij dergelijke autosomaal recessieve overerving is de kans op herhaling bij een volgende zwangerschap 25%.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose is wordt gesteld op grond van de afwijkingen die zich voordoen. Die kunnen vaak al voor de geboorte worden vastgesteld met behulp van een zwangerschapsecho en MRI-scan. Aantonen van de afwijkingen in het DNA kunnen de diagnose bevestigen.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het acrocallosaal syndroom genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op de symptomen en afwijkingen die zich voordoen. Zo kan bijvoorbeeld een extra vinger of extra teen door middel van een operatie worden verwijderd.