Bijgewerkt op 2 augustus 2023
Wat is achromatopsie?
Achromatopsie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van het oog die leidt tot volledige kleurenblindheid. Het gevolg is dat de wereld wordt gezien in grijstinten.
Hoe vaak komt het voor?
Achromatopsie is zeer zeldzaam. Jaarlijks worden in Nederland 4-5 kinderen geboren met deze aandoening.
Wat is de oorzaak?
Bij achromatopsie werken de kegeltjes in het netvlies niet goed. Dit wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van deze aandoening. Op grond van de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA wordt achromatopsie in verschillende typen ingedeeld. Ze staan in de tabel hieronder genoemd, met daarbij het chromosoom waarop ze gelegen zijn.
| TYPE | GEN | LOKATIE |
| Type 2 | CNGA3 | chromosoom 2 |
| Type 3 | CNGB3 | chromosoom 8 |
| Type 4 | GNAT2 | chromosoom 1 |
| Type 5 | PDE6C | chromosoom 10 |
| Type 6 | PDE6H | chromosoom 12 |
| Type 7 | ATF6 | chromosoom 1 |
Type 3 en type 2 komen het meest voor. De overige typen zijn zeer zeldzaam. Alle typen erven recessief over. Dat betekent dat van zowel de vader als de moeder een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn zelf meestal ‘drager’ van de ziekte. Ze hebben één afwijkend gen en één normaal gen. Een kind van ouders die drager zijn heeft 25% kans om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met achromatopsie hebben de volgende symptomen en ziekteverschijnselen:
- volledige kleurenblindheid, waarbij wordt gezien in grijstinten
- slecht zien (lage gezichtsscherpte)
- overgevoeligheid voor licht (fotofobie)
- soms nystagmus (snelle pendelende bewegingen van de ogen)
- soms verlies van stereozicht (moeite met diepte zien)
- grijze vlek zien (scotoom)
Het slechte gezichtsvermogen en de fotofobie veroorzaken in de praktijk de meeste hinder.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld met behulp van oogheelkundig onderzoek, elektroretinografie (ERG), en optische coherentie tomografie (OCT). De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het DNA aangetoond.
Wat is de behandeling?
Achromatopsie kan niet worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het zo goed mogelijk omgaan met de klachten. Zo kunnen tegen de fotofobie een donkere bril en/of getinte contactlenzen worden gebruikt.
Engelse vertaling
achromatopsia, rod monochromacy
ICD10-code
H53.5
OMIM-nummers
216900, 262300, 139340, 610024, 613093, 613856, 616517
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met achromatopsie.
Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.