Bijgewerkt op 11 september 2023 door Simpto.nl
Wat is achondrogenese?
Achondrogenese is een groep van ernstige aangeboren aandoeningen van het skelet (bot en kraakbeen). Dit leidt tot achterblijvende groei, korte ledematen, en andere afwijkingen aan het skelet. Baby’s die worden geboren met achondrogenese overlijden vaak kort na de geboorte. Achondrogenese wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Achondrogenese is zeer zeldzaam. Het is niet goed bekend hoe vaak de aandoening precies voorkomt. Waarschijnlijk gaat het om hooguit enkele gevallen per jaar in Nederland.
Wat is de oorzaak?
Achondrogenese wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening.
Op grond van de onderliggende afwijking in het DNA wordt achondrogenese onderverdeelt in drie verschillende typen. Ze staan in de tabel hieronder vermeld.
| TYPE | NAAM | BETROKKEN GEN | CHROMOSOOM |
| Type IA | Houston-Harris type | TRIP11-gen | chromosoom 14 |
| Type IB | Parenti-Fraccaro type | SLC26A2-gen | chromosoom 5 |
| Type 2 | Langer-Saldino type | COL2A1-gen | chromosoom 12 |
Welke symptomen geeft het?
Baby’s met achondrogenese hebben de volgende symptomen en ziekteverschijnselen met elkaar gemeen:
- achterblijvende groei (klein voor de leeftijd)
- korte ledematen
- skeletafwijkingen
Daarnaast zijn er symptomen en verschijnselen die voor de afzonderlijke typen kenmerkend zijn.
Type IA – achondrogenese type Houston-Harris
Bij deze vorm zijn de ledematen extreem kort. Daarnaast is sprake van een smalle borstkas, korte ribben die makkelijk breken, en verminderde verbening (ossificatie) van de schedel, de wervelkolom, en het bekken.
Type IB – achondrogenese type Parenti-Fraccaro
Bij deze vorm zijn de ledematen ook extreem kort. Ook hier is sprake van een opvallend smalle borstkas. Verder lijkt de buik vaak dikker dan normaal. De vingers en tenen zijn kort en er is vaak sprake van klompvoetjes. Kinderen met dit type hebben relatief vaak een navelbreuk en/of een liesbreuk.
Type 2 – achondrogenese type Langer-Saldino
Baby’s met deze vorm van achondrogenese hebben ook korte ledematen en een smalle borstkas. Daarnaast hebben ze vaak opvallend korte ribben en onderontwikkelde longen. De verbening (ossificatie) van de wervelkolom en het bekken blijven achter. Verder zijn er vaak bepaalde gezichtskenmerken, zoals een bollend voorhoofd en een opvallend smalle onderkaak. Ook kan sprake zijn van een gehemeltespleet. De buik is vaak dikker dan normaal, en bij de geboorte is vaak sprake van zwelling (oedeem) van het lichaam. Dit laatste wordt hydrops foetalis genoemd.
Engelse vertaling
achondrogenesis