Acheiropodie

Bijgewerkt op 20 september 2023

Wat is acheiropodie?

Acheiropodie is een extreem zeldzame aangeboren aandoening waarbij delen van de lange pijpbeenderen (opperarmbeen, dijbeen, etc.) en botten van handen en voeten ontbreken. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Acheiropodie wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het LMBR1-gen genoemd.

Hoe erft het over?

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van zowel de vader als de moeder een afwijkend stukje DNA (‘gen’) moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. Beide ouders zijn dan zelf drager van het afwijkende gen maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk ook nog een niet-afwijkende versie van het betreffende gen.

Engelse vertaling

acheiropodia

ICD10-code

Q74.8

ICD11-code

LB9B

OMIM-code

200500

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven