Bijgewerkt op 17 oktober 2022 door Simpto.nl
Wat is abetalipoproteïnemie?
Abetalipoproteïnemie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de opname van vet uit de voeding verstoord is. Het gevolg is dat het cholesterol gehalte in het bloed verlaagd is. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Abetalipoproteïnemie wordt ook wel het syndroom van Bassen-Kornzweig genoemd, naar de artsen die de aandoening in 1950 als eersten beschreven in de medische literatuur.
Wat is de oorzaak?
Abetalipoproteïnemie wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 4. Dit stukje DNA wordt het MTTP-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit dat microsomal triglyceride transfer protein (MTTP) wordt genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de vorming van twee stofjes (apolipoproteine B-48 en apolipoproteine B-100). Deze stofjes zijn van belang voor de aanmaak en vorming van chylomicronen en VLDL.
De aandoening erft autosomaal recessief over.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:
- onvoldoende aankomen in gewicht
- afwijkingen van de ontlasting, zoals:
- vettige ontlasting (steatorroe)
- schuimende ontlasting
- ontlasting stinkt opvallend
- vertraagde lichamelijke ontwikkeling
- verstoord evenwicht
- verminderd gezichtsvermogen
- zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld met behulp van bloedonderzoek. Hetzelfde geldt voor het triglyceride gehalte van het bloed. In het bloed is het cholesterol gehalte verlaagd. Het gehalte aan VLDL-cholesterol, LDL-cholesterol, apolipoproteine B, en chylomicronen is niet meetbaar. Het sfingomyeline gehalte is verhoogd ten opzichte van het lecithine gehalte.
Synoniemen
abètalipoproteïnemie
Engelse vertaling
abetalipoproteinemia, abetalipoproteinaemia, Bassen-Kornzweig syndrome, microsomal triglyceride transfer protein deficiency disease, MTP deficiency, betalipoprotein deficiency syndrome