Wat is het ABCD-syndroom?

Het ABCD-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Dit leidt tot verschillende klachten en afwijkingen, namelijk het ontbreken van pigment in de huid (albinisme), afwijkingen in de darmen, een zwarte haarlok en doofheid.

Daarnaast hebben kinderen met het ABCD-syndroom een aandoening van de darmen die ‘ziekte van Hirschsprung‘ wordt genoemd.

De naam ‘ABCD-syndroom’ is afkomstig van de eerste letters van engelse woorden voor deze afwijkingen, namelijk:

  • Albinism – ontbreken van huidpigment, met als gevolg ontkleuring van de huid (witte huid, of witte vlekken op de huid)
  • Black lock – zwarte haarlok
  • Cell migration disorder of the neurocytes of the gut – dit betekent dat de darmen onvoldoende zenuwcellen bevatten. Het gevolg is dat de darmbewegingen (peristaltiek) vrijwel volledig ontbreken. Dit leidt tot de ziekte van Hirschsprung.
  • Deafness – doofheid (of slechthorendheid)

Tegenwoordig wordt het ABCD-syndroom gezien als een variant van het syndroom van Waardenburg. Het wordt daarom tegenwoordig ook ‘syndroom van Waardenburg type 4’ genoemd. Een andere naam die wordt gebruikt is ‘syndroom van Waardenburg-Shah’.

Wat is de oorzaak?

Het ABCD-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal in onze chromosomen. Deze afwijking zit op een stukje DNA dat het ‘EDNRB-gen’ wordt genoemd. Dit stukje DNA zit op chromosoom 13. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een stofje dat ‘endotheline receptor’ wordt genoemd.

Mutatie van het EDN3-gen op chromosoom 20 en een mutatie van het SOX10-gen op chromosoom 22 kunnen hetzelfde ziektebeeld geven.

Symptomen en kenmerken

Het ABCD-syndroom kan verschillende symptomen en afwijkingen veroorzaken, namelijk:

  • perceptieslechthorendheid
  • witte huid
  • grijsblauwe ogen
  • zwarte haarlok
  • blauwe ogen
  • witte wenkbrauwen
  • witte wimpers
  • pigmentafwijkingen aan de iris
  • slecht horen met beide oren of slecht horen met één oor
  • doof aan beide oren of doof aan één oor
  • grijze ogen
  • witte haarlok
  • witte vlekken op de huid
  • albinisme
  • obstructie van het maagdarmkanaal door ziekte van Hirschsprung
  • in het netvlies kunnen lichte plekjes zichtbaar zijn (depigmentatie van de retina)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de bovenbeschreven symptomen en afwijkingen. Om de diagnose te bevestigen kan DNA-onderzoek worden gedaan. Daarbij wordt dan een afwijking gevonden in één van de genen die bij deze ziekte betrokken is.

Behandeling

Er is geen behandeling waarmee het ABCD-syndroom genezen kan worden. Behandeling is daarom gericht op de klachten en afwijkingen die zich voordoen.

Zo kan iemand met de ziekte van Hirschsprung hieraan worden geopereerd. Bij slechthorendheid kan een gehoorapparaat worden aangemeten.

Engelse vertaling

ABCD syndrome, Waardenburg-Shah syndrome, Shah-Waardenburg syndrome, Waardenburg syndrome Type 4, WS4

ICD10-code

Q87.8

Historie

De nederlandse oogarts Dr. P.J. Waardenburg (1886-1979) beschreef als eerste een syndroom waarbij doofheid, een witte haarlok en nog andere afwijkingen voorkwamen. Dit syndroom werd naar hem genoemd.

ABCD-syndroom - Dr P.J. Waardenburg (1886-1979)
Dr P.J. Waardenburg (1886-1979)

Later werd duidelijk dat ook andere symptomen en afwijkingen konden voorkomen bij kinderen met dit syndroom.

Wetenschappers ontdekten dat het syndroom van Waardenburg door verschillende afwijkingen in het DNA kon worden veroorzaakt. Op grond van deze verschillen worden tegenwoordig verschillende typen van het syndroom onderscheiden. Het ABCD-syndroom komt overeen met type 4.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 20 september 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 20 september 2017


Andere namen voor het ABCD-syndroom zijn syndroom van Waardenburg type IV, syndroom van Waardenburg-Shah en syndroom van Waardenburg-Hirschsprung.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *