Aanlegstoornis van het voorste oogsegment

Bijgewerkt op 8 januari 2024

Wat is een aanlegstoornis van het voorste oogsegment?

Aanlegstoornis van het voorste oogsegment is de verzamelnaam voor een aantal aangeboren afwijkingen waarbij de ontwikkeling van het voorste deel van het oog verstoord is. Het leidt tot troebeling van het hoornvlies en een verhoogd risico op glaucoom. Ook kunnen verklevingen tussen iris en hoornvlies en andere afwijkingen aanwezig zijn. De aandoening wordt soms aangeduid met de engelse term anterior segment dysgenesis.

Deze aandoeningen werden voor het eerst beschreven door de Duitse oogarts Dr Albert Peters (1862-1938). Daarom wordt ook wel gesproken van anomalie van Peters. Dit is echter één van de verschillende vormen van een aanlegstoornis van het voorste oogsegment.

Wat is de oorzaak?

Aanlegstoornissen van het voorste oogsegment worden veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het DNA. Het gaat om stukjes DNA (‘genen’) die een rol spelen bij de aanmaak van stofjes die zorgen voor de opbouw van het voorste deel van het oog.

Op grond van de onderliggende verandering in het DNA worden verschillende typen onderscheiden. Ze staan in de tabel hieronder genoemd.

TYPEBETROKKEN GENLOKATIEOMIM-nummer
anterior segment dysgenesis 1PITX3chromosoom 10107250
anterior segment dysgenesis 2FOXE3chromosoom 1610256
anterior segment dysgenesis 3FOXC1chromosoom 6601631
anterior segment dysgenesis 4PITX2chromosoom 4137600
anterior segment dysgenesis 5PAX6chromosoom 11604229
anterior segment dysgenesis 6CYP1B1chromosoom 2617315
anterior segment dysgenesis 7PXDNchromosoom 2269400
anterior segment dysgenesis 8CPAMD8chromosoom 19617319
verschillende typen aanlegstoornissen van het voorste oogsegment

Engelse vertaling

anterior segment dysgenesis, anterior segment mesenchymal dysgenesis

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven