Bijgewerkt op 8 januari 2024
Wat is een aanlegstoornis van het voorste oogsegment?
Aanlegstoornis van het voorste oogsegment is de verzamelnaam voor een aantal aangeboren afwijkingen waarbij de ontwikkeling van het voorste deel van het oog verstoord is. Het leidt tot troebeling van het hoornvlies en een verhoogd risico op glaucoom. Ook kunnen verklevingen tussen iris en hoornvlies en andere afwijkingen aanwezig zijn. De aandoening wordt soms aangeduid met de engelse term anterior segment dysgenesis.
Deze aandoeningen werden voor het eerst beschreven door de Duitse oogarts Dr Albert Peters (1862-1938). Daarom wordt ook wel gesproken van anomalie van Peters. Dit is echter één van de verschillende vormen van een aanlegstoornis van het voorste oogsegment.
Wat is de oorzaak?
Aanlegstoornissen van het voorste oogsegment worden veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het DNA. Het gaat om stukjes DNA (‘genen’) die een rol spelen bij de aanmaak van stofjes die zorgen voor de opbouw van het voorste deel van het oog.
Op grond van de onderliggende verandering in het DNA worden verschillende typen onderscheiden. Ze staan in de tabel hieronder genoemd.
| TYPE | BETROKKEN GEN | LOKATIE | OMIM-nummer |
| anterior segment dysgenesis 1 | PITX3 | chromosoom 10 | 107250 |
| anterior segment dysgenesis 2 | FOXE3 | chromosoom 1 | 610256 |
| anterior segment dysgenesis 3 | FOXC1 | chromosoom 6 | 601631 |
| anterior segment dysgenesis 4 | PITX2 | chromosoom 4 | 137600 |
| anterior segment dysgenesis 5 | PAX6 | chromosoom 11 | 604229 |
| anterior segment dysgenesis 6 | CYP1B1 | chromosoom 2 | 617315 |
| anterior segment dysgenesis 7 | PXDN | chromosoom 2 | 269400 |
| anterior segment dysgenesis 8 | CPAMD8 | chromosoom 19 | 617319 |
Engelse vertaling
anterior segment dysgenesis, anterior segment mesenchymal dysgenesis