Ebstein anomalie

Bijgewerkt op 12 januari 2023 door Simpto.nl

Wat is Ebstein anomalie?

Ebstein anomalie is een zeer zeldzame aangeboren hartafwijking waarbij een bepaalde hartklep, de tricuspidaalklep, op de verkeerde plaats in het hart zit. De tricuspidaalklep is de hartklep die tussen de rechter boezem (recter atrium) en de rechter kamer (rechter ventrikel) van het hart zit. Bij anomalie van Ebstein is de tricuspidaalklep meer in de richting van de punt van het hart verplaatst. De rechter kamer is hierdoor veel kleiner dan normaal.

De rechter kamer van het hart pompt bloed via de longslagader de longen in. Doordat bij Ebstein anomalie de rechter kamer veel kleiner is dan normaal wordt minder bloed de longen ingepompt. Daarnaast kan ook sprake zijn van lekkage van de tricuspidaalklep. Artsen spreken van tricuspidalisinsufficientie. Hierbij lekt bij samentrekking van de rechter hartkamer bloed terug naar de rechter boezem. Ook hierdoor wordt minder bloed de longen ingepompt.

Ebstein anomalie is genoemd naar de Duitse arts Dr Wilhelm Ebstein (1836-1912). Hij beschreef de aandoening als eerste in 1866.

Dr Wilhelm Ebstein (1836-1912) – bron: litfl.com

Hoe vaak komt het voor?

Ebstein anomalie is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat het bij zo’n 1 op 20.000 pasgeboren baby’s voorkomt. Dat betekent dat er jaarlijks in Nederland zo’n 8-10 kinderen met deze aandoening worden geboren. De aandoening komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.

Wat is de oorzaak?

Meestal is er geen specifieke oorzaak. Soms vinden we bij genetisch onderzoek een afwijking. Wel kan het gebruik van medicijnen tijdens de zwangerschap het risico op Ebstein-anomalie verhogen.

Welke symptomen geeft het?

De klachten en ziekteverschijnselen zijn afhankelijk van de ernst van de aandoening. Ze zullen daarom van persoon tot persoon verschillend zijn. Wanneer sprake is van een milde vorm van de aandoening zijn er aanvankelijk vaak helemaal geen symptomen. De eerste klachten kunnen dan op latere leeftijd pas optreden.

Anomalie van Ebstein kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

  • snelle ademhaling
  • achterblijvende groei
  • moeite met de (borst)voeding
  • verminderde lichamelijke conditie
  • verlaagd zuurstof gehalte in het bloed

Daarnaast kunnen baby’s met een Ebstein anomalie tegelijkertijd ook andere aangeboren hartafwijkingen hebben. Voorbeelden daarvan zijn een ASD (gaatje tussen de boezems van het hart), een VSD (gaatje tussen de hartkamers), en een vernauwing van een andere hartklep. Dergelijke afwijkingen kunnen ook klachten veroorzaken.

Synoniemen

anomalie van Ebstein, ziekte van Ebstein, morbus Ebstein, M. Ebstein

Engelse vertaling

Ebstein anomaly

Verder lezen / Referenties

Ebstein anomalie – eerste beschrijving door Dr Wilhelm Ebstein

Plaats een reactie