Ebstein anomalie

Bijgewerkt op 8 februari 2023

Wat is Ebstein anomalie?

Ebstein anomalie is een zeldzame aangeboren afwijking van een van de hartkleppen, de tricuspidaalklep. Bij deze aandoening zit de tricuspidaalklep op de verkeerde plaats in het hart zit. De tricuspidaalklep is de hartklep die tussen de rechter boezem (recter atrium) en de rechter kamer (rechter ventrikel) van het hart zit. Bij anomalie van Ebstein is de tricuspidaalklep meer in de richting van de punt van het hart verplaatst. De rechter kamer van het hart is hierdoor veel kleiner dan normaal.

De rechter kamer van het hart pompt bloed via de longslagader de longen in. Doordat bij Ebstein anomalie de rechter kamer veel kleiner is dan normaal wordt minder bloed de longen ingepompt. Daarnaast kan ook sprake zijn van lekkage van de tricuspidaalklep. Artsen spreken van tricuspidalisinsufficientie. Hierbij lekt bij samentrekking van de rechter hartkamer bloed terug naar de rechter boezem. Ook hierdoor wordt minder bloed de longen ingepompt. De afwijking van Ebstein kan meestal worden ontdekt met behulp van echocardiografie.

Ebstein anomalie is genoemd naar de Duitse arts Dr Wilhelm Ebstein (1836-1912). Hij beschreef de aandoening als eerste in 1866. De aandoening wordt ook wel ziekte van Ebstein of morbus Ebstein genoemd.

Dr Wilhelm Ebstein (1836-1912) – bron: litfl.com

Hoe vaak komt het voor?

Ebstein anomalie is een zeldzame aandoening. Geschat wordt dat het bij zo’n 1 op 20.000 pasgeboren baby’s voorkomt. Dat betekent dat er jaarlijks in Nederland zo’n 8-10 kinderen met deze aandoening worden geboren. De aandoening komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.

Wat is de oorzaak?

Meestal is er geen specifieke oorzaak. Soms wordt bij genetisch onderzoek (DNA-onderzoek) een afwijking gevonden. Wel kan het gebruik van medicijnen tijdens de zwangerschap het risico op Ebstein-anomalie verhogen. Dat geldt bijvoorbeeld voor het geneesmiddel lithium. Gedurende de eerste drie maanden van de zwangerschap bestaat er namelijk een (kleine) kans dat gebruik van lithium leidt tot het ontstaan van de anomalie van Ebstein.

Welke symptomen geeft het?

De klachten en ziekteverschijnselen zijn afhankelijk van de ernst van de aandoening. Ze zullen daarom van persoon tot persoon verschillend zijn. Wanneer sprake is van een milde vorm van de aandoening zijn er aanvankelijk vaak helemaal geen symptomen. De eerste klachten kunnen dan op latere leeftijd pas optreden.

Anomalie van Ebstein kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

Daarnaast kunnen baby’s met een Ebstein anomalie tegelijkertijd ook andere aangeboren hartafwijkingen hebben. Voorbeelden daarvan zijn een ASD (gaatje tussen de boezems van het hart), een VSD (gaatje tussen de hartkamers), en een vernauwing van een andere hartklep. Dergelijke afwijkingen kunnen ook klachten veroorzaken.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bij lichamelijk onderzoek kan de arts afwijkingen horen als hij of zij luistert naar het hart. Er kan sprake zijn van een ruisje of een gespleten harttoon. Daarnaast kan er een hartfilmpje, een echo en een hart-longfoto gemaakt worden om de afwijking in kaart te brengen. Met de echo kan de werking van de kleppen en de grootte van de boezems en kamers zichtbaar gemaakt worden. Op het hartfilmpje kan een vergroting van de rechterboezem gezien worden, maar kunnen ook ritmestoornissen vastgelegd worden.

Wat is de behandeling?

Aangezien de klachten bij iedereen anders zijn, zijn er ook meerder behandelingen mogelijk. Zo kan er medicatie gegeven worden om hartritmestoornissen te verhelpen of hartfalen te voorkomen. Ook worden er vaak bloedverdunners gegeven om te voorkomen dat er een bloedpropje ontstaat, wat voor problemen in de longen of de hersenen kan zorgen. Als er sprake is van een ASD, VSD of een AVSD kan dat ook via een hartkatheterisatie of een operatie verholpen worden.

Bij ernstige gevallen kan er een shunt geplaatst worden, zodat de longen van voldoende bloed voorzien kunnen worden. Daarnaast kan het noodzakelijk zijn om de tricuspidalisklep beter te laten sluiten. Dit kan door een klepreparatie, maar ook door een klepvervanging door middel van een kunstklep. Door het klepprobleem is er ook meer risico op het krijgen van een ontsteking van de binnenkant van het hart. Dit wordt ook wel een endocarditis genoemd. Om dit te voorkomen moet er bij bepaalde ingrepen antibiotica geslikt worden. Dit is dan uit voorzorg.

Synoniemen

anomalie van Ebstein, ziekte van Ebstein, morbus Ebstein, M. Ebstein, afwijking van Ebstein, Ebstein’s anomalie

Engelse vertaling

Ebstein anomaly

Verder lezen / Referenties

Ebstein anomalie – eerste beschrijving door Dr Wilhelm Ebstein

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven