5q- syndroom

Wat is het 5q- syndroom?

Het 5q- syndroom is een zeldzame aandoening van het beenmerg die wordt veroorzaakt door een afwijking van een chromosoom. Bij mensen met dit syndroom ontbreekt een stukje van de lange arm van chromosoom 5. Dit kan leiden tot bloedarmoede.

Het 5q- syndroom – spreek uit ‘5q min syndroom’ – is onderdeel van een aantal ziekten van het beenmerg die ‘myelodysplastische syndromen‘ worden genoemd.

Oorzaak 5q- syndroom

Het 5q- syndroom wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje DNA van chromosoom 5. Het gaat om een stukje DNA op de lange arm van chromosoom 5. Dit werd in 1974 door de Belgische geneticus professor Herman Vanden Berghe ontdekt en gepubliceerd.

5q- syndroom - ontdekker professor Herman van den Berghe (1933-2017)
professor Herman Vanden Berghe (1933-2017)

Op het ontbrekende stukje DNA zitten een aantal genen. Genen zijn kleine onderdelen van het chromosoom die bestaan uit DNA. Elk gen geeft de instructie voor het maken van een bepaald eiwit.

Op de lange arm van chromosoom 5 zitten onder andere het SPARC-gen en het RPS14-gen. Het SPARC-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat ‘osteonectine’ wordt genoemd. Het RPS14-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat ‘ribosomaal proteïne S14’ (RPS14) wordt genoemd.

De afwezigheid van de genoemde genen op één van beide chromosomen leidt ertoe dat onvoldoende osteonectine en RPS14 worden aangemaakt. Deze eiwitten spelen een rol bij de rijping van bloedcellen in het beenmerg.

Hoe vaak komt het voor? Bij wie?

Het 5q- syndroom is een zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt het in Nederland bij naar schatting 25-50 mensen vastgesteld. De meest patiënten zijn ouder dan 50 jaar. De aandoening komt 3-4x vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De aandoening wordt vastgesteld met behulp van bloedonderzoek en beenmergonderzoek.

Bloedonderzoek

Meestal worden bij bloedonderzoek afwijkingen gevonden, zoals een verlaagd hemoglobine gehalte (bloedarmoede) of een verhoogd aantal bloedplaatjes. Bij de bloedarmoede valt op dat de rode bloedcellen groter zijn dan normaal. Dit wordt ‘macrocytose‘ genoemd. De afwijkingen in het bloed zijn voor de arts reden om verder onderzoek te doen.

Beenmergonderzoek

De diagnose wordt bevestigd met een beenmergpunctie. Hierbij wordt – meestal uit het bekken – beenmerg opgezogen. Dit wordt vervolgens door de hematoloog onderzocht.

In het beenmerg worden afwijkingen gezien aan voorlopercellen van de bloedplaatjes. Deze cellen worden ‘megakaryocyten’ genoemd. Waar de celkernen van megakaryocyten normaal gesproken uit meerdere bolletjes bestaan is dat bij 5q- syndroom niet het geval. De celkern vorm één grote bol. Dit is onder de microscoop goed zichtbaar.

5q- syndroom - megakaryocyt zonder lobulering van de celkern
megakaryocyt zonder lobulering van de celkern

In het beenmerg kan ook een tekort aan voorlopercellen van rode bloedcellen zichtbaar zijn. Deze voorlopercellen worden ‘erytroblasten’ genoemd. Een tekort aan erytroblasten wordt ‘erytroblastopenie’ genoemd.

De diagnose wordt bevestigd met genetisch onderzoek. Hierbij wordt aangetoond dat een stukje DNA van chromosoom 5 ontbreekt.

Wat is de behandeling?

Het 5q- syndroom wordt behandeld met bloedtransfusies en geneesmiddelen.

Bloedtransfusies

Bij ernstige bloedarmoede kunnen bloedransfusies worden gegeven.

Lenalidomide

Tegenwoordig wordt ook het middel lenalidomide gebruikt bij de behandeling van dit syndroom. Lenalidomide is een geneesmiddel voor de behandeling van de ziekte van Kahler (multipel myeloom).

Het blijkt dat lenalidomide ook bij een meerderheid van de mensen met 5q- syndroom werkt. Lenalidomide versterkt namelijk de activiteit van het SPARC-gen. Dit is één van de genen op het stukje chromosoom dat bij mensen met dit syndroom ontbreekt.

Beloop en prognose

De overleving van het 5q- syndroom is beter dan die van de andere vormen van myelodysplastisch syndroom.

De kans dat mensen met het 5q- syndroom acute myeloïde leukemie (AML) krijgen is ongeveer 10%. Dat is beduidend lager dan de 30–45% bij andere vormen van myelodysplasie.

Engelse vertaling

5q- syndrome, 5q minus syndrome, chromosome 5q deletion syndrome, chromosome 5q monosomy

ICD10-code

D46.7

Verder lezen / Referenties

  • A Tefferi en JW Vardiman, ‘Myelodysplastic Syndromes’ gepubliceerd in de rubriek ‘Mechanisms of Disease’ van The New England Journal of Medicine van 5 november 2009; 361: pagina’s1872-1885.
  • D Silva Lima ea, ‘Van den Berghe’s 5q- syndrome and myelodysplastic syndrome with isolated del(5q)’ gepubliceerd in de rubriek ‘Letter to the Editor’ van de Brazilian Journal of Hematology and Hemotherapy van 2015; 37(6): pagina’s 420-422.
  • H Vanden Berghe ea, ‘Distinct haematological disorder with deletion of long arm of no. 5 chromosome’ gepubliceerd in Nature 1974; 251: pagina’s 437–438.

Synoniemen voor 5q- syndroom zijn 5q minus syndroom, myelodysplastisch syndroom met chromosoom 5q deletie, myelodysplastisch syndroom met 5q-deletie, en syndroom van Van den Berghe.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 27 juli 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 27 juli 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *