Bijgewerkt op 29 september 2021
Wat is 5-oxoprolinase deficiëntie?
5-Oxoprolinase deficiëntie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot nierstenen, verstandelijke beperking, bloedarmoede en andere symptomen en ziekteverschijnselen.
Wat is de oorzaak?
De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 8. Dit stukje DNA wordt het OPLAH-gen genoemd.
Hoe vaak komt ‘t voor?
5-Oxoprolinase deficiëntie is een zeer zeldzame aandoening. Het komt bij minder dan 1 op de miljoen pasgeboren baby’s voor.
Welke symptomen en ziekteverschijnselen zijn er?
De aandoening kan leiden tot verschillende klachten en verschijnselen, waaronder:
- nierstenen
- verstandelijke beperking
- microcefalie (geringe schedelomtrek)
- ontsteking van de darmen (enterocolitis)
- afwijkingen in het bloed, waaronder:
- microcytaire anemie
- verlaagd glucose gehalte (hypoglycemie)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op basis van laboratoriumonderzoek en DNA-onderzoek. In de urine is het gehalte 5-oxoproline verhoogd. Dit wordt 5-oxoprolinurie genoemd. Dit komt echter ook voor bij andere aandoeningen. Daarom zal ook de activiteit van het enzym 5-oxoprolinase moeten worden bepaald. Deze is verlaagd. De diagnose kan worden bevestigd door, indien beschikbaar, met behulp van DNA-onderzoek de onderliggende afwijking aan te tonen.
Wat is de behandeling?
Deze aandoening is zo zeldzaam dat er geen specifieke behandeling voor is. De behandeling is daarom symptomatisch. Dat wil zeggen dat symptomen en ziekteverschijnselen die serieuze klachten (kunnen) veroorzaken worden behandeld.
Engelse vertaling
5-oxoprolinase deficiency