3MC-syndroom

Wat is het 3MC-syndroom?

Het 3MC-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen. De naam ‘3MC’ is gekozen op grond van de eerste letters van de naamgevers van vier syndromen die aanvankelijk afzonderlijke ziektebeelden leken te zijn, namelijk syndroom van Malpuech, syndroom van Michels, syndroom van Mingarelli en syndroom van Carnevale. Een andere naam voor de aandoening is craniofaciaal-ulnair-renaal syndroom.

Wat is de oorzaak?

Het 3MC-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Als van beide ouders een dergelijke afwijking in het DNA wordt geërfd zal het kind de aandoening krijgen.

Welke symptomen geeft het?

  • kenmerkend gelaat
  • wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme)
  • nauwe oogspleet (blefarofimose)
  • gespleten gehemelte
  • moeite met leren
  • aangeboren hartafwijkingen, zoals bijvoorbeeld:
  • ventrikelseptumdefect (VSD)
  • hernia umbilicalis (navelbreuk)
  • omfalocèle (navelstrengbreuk)

Synoniemen

syndroom van Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale, craniofaciaal-ulnair-renaal syndroom

Plaats een reactie