3M-syndroom

Wat is het 3M-syndroom?

Het 3M-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot vertraagde groei, een relatief groot hoofd, een kenmerkende vorm van het gezicht, afwijkingen aan het skelet en naar achteren uitstekende hielen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De naam 3M is afkomstig van de initialen van de onderzoekers die de aandoening in 1972 voor het eerst beschreven: Miller, McKusick en Malvaux.

Wat is de oorzaak?

Het 3M-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Er zijn drie stukjes DNA waarvan bekend is dat ze bij dit syndroom betrokken kunnen zijn. Het gaat om het zogenaamde CUL7-gen, het OBSL1-gen en het CCD8-gen. Een foutje in het CUL7-gen wordt bij ongeveer 75% van de kinderen met dit syndroom aangetroffen. Een foutje in het OBSL1-gen op chromosoom 2 wordt bij ongeveer 20% van de gevallen aangetroffen en een foutje in het CCDC8-gen op chromosoom 19 wordt in ongeveer 5% van de gevallen aangetroffen.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat wil zeggen dat de genen met de mutaties (afwijkingen) op zogenaamde autosomen liggen en dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De kans dat de ouders een kind krijgen met de aandoening is dan 25%.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het 3M-syndroom zijn klein bij de geboorte en hebben in verhouding een groot hoofd. Ook het gewicht bij de geboorte is lager dan normaal. Verder is het gezicht vaak kenmerkend van vorm, met vooruitstekende lippen en een wipneus. De hielen steken vaak opvallend uit naar achteren. De uiteindelijke lichaamslengte van kinderen met 3M-syndroom ligt meestal rond de 1,20-1,30 meter. Kinderen met dit syndroom hebben verder een verhoogde kans op aangeboren heupdysplasie. Mannen met dit syndroom zijn vaak onvruchtbaar.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en verschijnselen die optreden. Bij beeldvormend onderzoek zijn vaak kenmerkende afwijkingen aan het skelet zichtbaar. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt een afwijking in een van de betrokken genen gevonden.

Wat is de behandeling?

Kinderen met het 3M-syndroom worden vaak behandeld door een kinderendocrinoloog. Dat is een kinderarts die gespecialiseerd is in de endocrinologie. De behandelend arts zal overwegen om recombinant humaan groeihormoon voor te schrijven. De resultaten hiervan zijn echter beperkt. In principe geldt hoe eerder wordt begonnen des te beter het resultaat. Desondanks zal de volwassen lengte beperkt blijven. Ook zal worden beoordeeld of operatieve verlenging van de benen mogelijk is. Verder kunnen speciale hulpmiddelen voor kleine mensen worden voorgeschreven.

ICD-10

Q87.1

OMIM-codes

273750, 612921, 614205

Engelse vertaling

3M syndrome, 3-M syndrome, 3M3, Yakut short stature syndrome

Plaats een reactie