Bijgewerkt op 4 december 2023
Wat is 3C-syndroom?
3C-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot typische afwijkingen in het gezicht, aan de kleine hersenen, en aan het hart. De aandoening wordt mogelijk veroorzaakt door een foutje in het DNA. Dit is echter nog niet bewezen.
De term ‘3C-syndroom’ is een afkorting van ‘Cranio-Cerebello-Cardiaal syndroom’. De drie C’s verwijzen daarmee naar de lichaamsdelen die zijn aangetast bij dit syndroom:
- cranio – schedel, gezicht
- cerebellum – kleine hersenen
- cor / cardiaal – hart
Voorheen werd dit syndroom ook wel syndroom van Ritscher-Schinzel genoemd. Dr D Ritscher en Dr A Schinzel beschreven de aandoening in 1987 als eersten in een wetenschappelijk artikel in de medische literatuur.
Wat is de oorzaak?
De exacte oorzaak is nog duidelijk. Mogelijk wordt de aandoening veroorzaakt door een afwijking (mutatie) van een stukje DNA op chromosoom 8. Dit stukje DNA wordt het KIAA0196-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat strumpelline wordt genoemd.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- typische afwijkingen in het gezicht:
- bol voorhoofd
- naar achteren uitstekend achterhoofd
- ogen staan wijd uit elkaar (hypertelorisme)
- coloboom van de iris
- tong steekt uit
- afwijkingen aan de kleine hersenen:
- Dandy-Walker malformatie
- aangeboren hartafwijkingen:
- tetralogie van Fallot
- atriumseptumdefect (ASD)
- ventrikelseptumdefect (VSD)
Synoniemen
cranio-cerebello-cardiaal syndroom, cranio-cerebello-cardiale dysplasie, syndroom van Ritscher-Schinzel
Verder lezen / Referenties
- D Ritscher, A Schinzel, E Boltshauser, J Briner, U Arbenz, P Sigg, ‘Dandy-Walker(like) malformation, atrio-ventricular septal defect and a similar pattern of minor anomalies in 2 sisters: a new syndrome?‘, gepubliceerd in American Journal of Medical Genetics van 1987; 26(2): pagina’s 481–491.