3C-syndroom

Bijgewerkt op 4 december 2023

Wat is 3C-syndroom?

3C-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot typische afwijkingen in het gezicht, aan de kleine hersenen, en aan het hart. De aandoening wordt mogelijk veroorzaakt door een foutje in het DNA. Dit is echter nog niet bewezen.

De term ‘3C-syndroom’ is een afkorting van ‘Cranio-Cerebello-Cardiaal syndroom’. De drie C’s verwijzen daarmee naar de lichaamsdelen die zijn aangetast bij dit syndroom:

  • cranio – schedel, gezicht
  • cerebellum – kleine hersenen
  • cor / cardiaal – hart

Voorheen werd dit syndroom ook wel syndroom van Ritscher-Schinzel genoemd. Dr D Ritscher en Dr A Schinzel beschreven de aandoening in 1987 als eersten in een wetenschappelijk artikel in de medische literatuur.

Wat is de oorzaak?

De exacte oorzaak is nog duidelijk. Mogelijk wordt de aandoening veroorzaakt door een afwijking (mutatie) van een stukje DNA op chromosoom 8. Dit stukje DNA wordt het KIAA0196-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat strumpelline wordt genoemd.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Synoniemen

cranio-cerebello-cardiaal syndroom, cranio-cerebello-cardiale dysplasie, syndroom van Ritscher-Schinzel

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven