1q21.1-deletiesyndroom

Wat is het 1q21.1-deletiesyndroom?

Het 1q21.1-deletiesyndroom is een zeldzame afwijking van chromosomen. Dit leidt tot bepaalde symptomen en ziekteverschijnselen.

Wat is de oorzaak?

Bij mensen met het 1q21.1-deletiesyndroom ontbreekt een stukje van één van de twee versies van chromosoom 1. Het ontbreken van een stukje van het chromosoom wordt deletie genoemd. Het leidt ertoe dat deze versie van chromosoom 1 korter is dan de normale versie van chromosoom 1.

Welke symptomen geeft het?

De symptomen en ziekteverschijnselen die optreden verschillen van patiënt tot patiënt. Sommigen hebben niet of nauwelijks symptomen. Bij anderen kan sprake zijn van meerdere ziekteverschijnselen, waaronder:

  • verstandelijke beperking
  • afwijkende vorm van het gezicht
  • bol voorhoofd
  • bolle neuspunt
  • brandend gevoel in de borstkas
  • brede duimen
  • brede grote tenen
  • diepliggende ogen
  • klein hoofd
  • klein voor de leeftijd
  • vertraagde motorische ontwikkeling:
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan lopen
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan zitten
    • laat met omrollen
  • lang hoofd
  • moeite met leren
  • moeite met lopen
  • moeite om in evenwicht te blijven
  • overstrekbare gewrichten
  • ruisje aan het hart
  • scheel kijken
  • slecht slapen
  • stuiptrekkingen
  • verstandelijke beperking
  • aangeboren afwijking aan hart en/of grote vaten:

Synoniemen

1q21.1-deficiëntiesyndroom

ICD10-code

Q93.5

OMIM-nummer

612474

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (ouders van) kinderen met het 1q21.1-deletiesyndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Plaats een reactie