1p36-deletie syndroom

Wat is het 1p36-deletie syndroom?

Het 1p36-deletie syndroom is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje van chromosoom 1.

Wat is de oorzaak?

Op het ontbrekende stukje chromosoom liggen een aantal genen, zoals het KCNAB2 gen, het MMP23B-gen, en het SKI-gen. Het ontbreken van één of meerdere van deze genen leidt tot de symptomen en verschijnselen die voorkomen bij dit syndroom.

Welke symptomen en verschijnselen zijn er?

Kinderen die worden geboren met 1p36-deletie syndroom kunnen de volgende klachten en afwijkingen hebben:

  • ontwikkelingsachterstand
  • leerproblemen
  • moeite met de (borst)voeding
  • lage spierspanning (spierhypotonie)
  • laat sluiten van de fontanellen
  • kleine handen en voeten
  • vaak infecties
  • klein hoofd (microcefalie)
  • laagstaande oren
  • kromstand van de vingers (clinodactylie)
  • epileptische aanvallen
  • over de handpalm loopt een diepe groeve
  • gebalde vuisten
  • hoog gehemelte
  • moeite met praten
  • platvoeten
  • klompvoeten
  • tenen die over elkaar heen zitten

Verder komen regelmatig aangeboren aandoeningen voor, zoals bijvoorbeeld aangeboren hartafwijkingen. Andere complicaties die kunnen optreden zijn …. en cardiomyopathie.

Hoe vaak komt het voor?

1p36-deletie syndroom is een zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting zo’n 30-40 kinderen met deze aandoening geboren. De aandoening komt iets vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het 1p36-deletie syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het zo goed mogelijk leren omgaan met de klachten en afwijkingen die zich voordoen. Zo kunnen bij afwijkingen aan de voeten aangepaste schoenen, speciale zolen en/of spalken worden aangemeten.

Plaats een reactie