Wat is het 1p36-deletie syndroom?

Het 1p36-deletie syndroom is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje van chromosoom 1.

Wat is de oorzaak?

Op het ontbrekende stukje chromosoom liggen een aantal genen, zoals het KCNAB2 gen, het MMP23B-gen, en het SKI-gen. Het ontbreken van één of meerdere van deze genen leidt tot de symptomen en verschijnselen die voorkomen bij dit syndroom.

Welke symptomen en verschijnselen zijn er?

Kinderen die worden geboren met 1p36-deletie syndroom kunnen de volgende klachten en afwijkingen hebben:

  • ontwikkelingsachterstand
  • leerproblemen
  • moeite met de (borst)voeding
  • lage spierspanning (spierhypotonie)
  • laat sluiten van de fontanellen
  • kleine handen en voeten
  • vaak infecties
  • klein hoofd (microcefalie)
  • laagstaande oren
  • kromstand van de vingers (clinodactylie)
  • epileptische aanvallen
  • over de handpalm loopt een diepe groeve
  • gebalde vuisten
  • hoog gehemelte
  • moeite met praten
  • platvoeten
  • klompvoeten
  • tenen die over elkaar heen zitten

Verder komen regelmatig aangeboren aandoeningen voor, zoals bijvoorbeeld aangeboren hartafwijkingen. Andere complicaties die kunnen optreden zijn …. en cardiomyopathie.

Hoe vaak komt het voor?

1p36-deletie syndroom is een zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting zo’n 30-40 kinderen met deze aandoening geboren. De aandoening komt iets vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het 1p36-deletie syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het zo goed mogelijk leren omgaan met de klachten en afwijkingen die zich voordoen. Zo kunnen bij afwijkingen aan de voeten aangepaste schoenen, speciale zolen en/of spalken worden aangemeten.


Het DNA is opgebouwd uit basenparen. Alle basenparen van een
chromosoom zijn genummerd. Hier is het DNA tussen de basenparen
2.171.936 en 10.198.956 weg. Trekt u het grootste getal van het kleinste
getal af dan krijgt u 8.027.020 (8,03 miljoen basenparen (Mb)). Dit is dus de
grootte van de deletie.
x1 Dit betekent dat het DNA tussen de punten waarop het chromosoom 1
gebroken eenmaal aanwezig is in plaats van de normale twee maal. Ofwel
1 kopie ontbreekt.
Onderzoek van 1p36
Er zijn 23 paar chromosomen in elke lichaamscel. Van elk paar komt één chromosoom
van de vader en één van de moeder. In totaal zijn dat 46 chromosomen. Bij het 1p36
deletie syndroom ontbreekt er een stukje aan het einde van de korte arm van één
chromosoom 1. Op verschillende plekken kunnen stukken chromosoom afwezig zijn.
Meestal is dat zo in het gebied tussen 1p36.13 en 1p36.33. Daarom hebben de deleties
verschillende groottes, de ene deletie is soms 10 keer zo groot als de andere. Het lijkt er
op dat er bij grotere deleties – waarbij er dus meer genen ontbreken – ernstigere
kenmerken zijn, maar waarschijnlijk ligt het ingewikkelder.
Uit één onderzoek bleek dat de grootte van de deletie niets te maken had met het aantal
14
Het SKI gen (dat aan het einde van 1p36.33 ligt) heeft waarschijnlijk een rol bij het
ontstaan van de spleet in het verhemelte (schisis) bij sommigen met het 1p36 deletie
syndroom. Volgens één onderzoek ontbrak dit gen bij iedereen met een spleet in het
verhemelte. Maar er waren ook veel mensen zonder schisis bij wie toch dit gen ontbrak.
We noemen dit incomplete penetrantie en het geeft aan dat ook andere genen of factoren
kenmerken (6). Zelfs bij kleine deleties kan sprake zijn van bijna alle kenmerken van het
1p36 deletie syndroom. Sommige kenmerken, zoals epilepsie en zenuwdoofheid, lijken
wel ernstiger te zijn bij grotere deleties (10).


Als het KCNAB2 gen afwezig is, is er
veel meer kans op epilepsie bij het
1p36 deletie syndroom. Dit gen ligt op
band 1p36.31 (12).
Het ontbreken van het MMP23B gen
(dat in het 1p36 gebied ligt) draagt
waarschijnlijk bij aan het later sluiten
van de fontanel op het hoofd van het
kind. Dit gen speelt een belangrijke
rol bij het aan elkaar groeien van de
schedel van baby’s (13). 36.13 HSPB7
15
bij het ontstaan van de schisis een rol spelen (14).
Uit nieuwe onderzoeken komt naar voren dat het HSPB7 gen (dat op band 1p36.13 ligt) de
kans op cardiomyopathie bij 1p36 deletie syndroom verhoogt (15).
Bij enkele mensen is band 1p36 op twee punten gebroken en is het stukje hiertussen
weg. Maar de genen die hierboven genoemd zijn, zijn niet weg. Dit noemen we
interstitiële deleties. Er zijn maar weinig mensen met zo’n deletie in de medische
literatuur beschreven, omdat ze bijna nooit voorkomen. Een nieuw onderzoek laat zien
dat mensen met deze deleties waarschijnlijk iets andere kenmerken hebben.
Mensen die deleties hebben waarbij het einde van chromosoom 1 ontbreekt (de
zogenaamde terminale deleties), hebben allemaal een lage spierspanning, een

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *