Wat is het 16p11.2-deletiesyndroom?

Het 16p11.2-deletiesyndroom is een zeldzame aangeboren aandoening van de chromosomen die tot verschillende klachten en afwijkingen kan leiden.

Hoe vaak komt het voor?

Het 16p11.2-deletiesyndroom is een zeldzame aandoening. Het komt voor bij ongeveer 3 op de 10.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland zo’n 50 kinderen met dit syndroom worden geboren.

Wat is de oorzaak?

Het 16p11.2-deletiesyndroom wordt veroorzaakt door een verkeerde verdubbeling van chromosoom 16. Soms wordt deze afwijking overgeerfd van een van de ouders. Meestal ontstaat de afwijking echter vlak na de bevruchting. In dat geval wordt gesproken van een ‘de novo mutatie’ (nieuwe afwijking).

Welke symptomen en verschijnselen geeft het?

Kinderen met het 16p11.2-deletiesyndroom kunnen de volgende symptomen en afwijkingen hebben:

Verder hebben kinderen met 16p11.2-deletiesyndroom een verhoogde kans op het krijgen van een autismespectrumstoornis of ADHD.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het 16p11.2-deletiesyndroom genezen kan worden. Dat betekent dat de behandeling gericht is op de symptomen en afwijkingen die zich voordoen. Dit wordt ‘symptomatische behandeling’ genoemd. Zo zal een kind met spraakproblemen door een logopedist behandeld worden. Een kind met epilepsie zal door een kinderneuroloog behandeld worden. Een kind met psychische stoornissen zal bij een kinderpsycholoog of kinderpsychiater terecht kunnen. Etc.

Verder lezen / Referenties

  • L Kleinendorst, M Sno en MM van Haelst, ‘Een meisje met het 16p11.2-deletiesyndroom’, gepubliceerd in de rubriek ‘Klinische Les’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 4 april 2019; 163(14): pagina’s 22-27.