Bijgewerkt op 29 april 2019
Wat is substraat reductie therapie?
Substraat reductie therapie – ook ‘substraatreductietherapie’ of ‘SRT’ – is een behandeling van stofwisselingsziekten waarbij de ophoping van stofjes in organen en weefsels wordt tegengegaan. In tegenstelling tot bij enzymsubstitutietherapie wordt niet het enzym dat ontbreekt toegediend, maar wordt vorming het stofje dat zich ophoopt – dat normaal gesproken door het enzym zou moeten worden omgezet – tegengegaan.
Hoe werkt substraat reductie therapie?
Enzymen zijn stofjes die in ons lichaam chemische reacties versnellen. Ze spelen een belangrijke rol in de stofwisseling van het lichaam. Bij een groot aantal stofwisselingsziekten bepaalde ontbreken enzymen. Het gevolg is dat stofjes die normaal gesproken door die enzymen worden afgebroken zich gaan ophopen. Ze worden immers niet afgebroken. Ophoping van dergelijke stofjes in de cellen van het lichaam verstoort de normale werking van organen en weefsels. Zo ontstaan klachten en afwijkingen bij dit soort ziekten.
Het stofje dat door het enzym wordt afgebroken wordt ‘substraat’ genoemd. ‘Substraat reductie’ betekent het verminderen van de hoeveelheid beschikbaar substraat. Substraat reductie therapie is er dus op gericht om de hoeveelheid substraat te verminderen zodat minder substraat zich zal ophopen.
Toepassingen van substraat reductie therapie
Substraat reductie therapie wordt gebruikt bij stofwisselingsziekten waarbij bepaalde stofjes (substraten) zich ophopen. Voorbeelden zijn glycogeenstapelingsziekten en lysosomale stapelingsziekten.
Voorbeelden van substraat reductie therapie zijn:
- miglustat (merknaam: Zavesca) bij de behandeling van de ziekte van Gaucher en de ziekte van Niemann-Pick
- sialidase (nog niet op de markt) bij de behandeling van de ziekte van Tay-Sachs
- N-butyldeoxynojirimycin (nog niet op de markt) bij de behandeling van de ziekte van Gaucher en de ziekte van Sandhoff