Trisomie 18

Wat is trisomie 18?

Trisomie 18 is een aangeboren aandoening waarbij een bepaald chromosoom – namelijk chromosoom 18 – drie keer voorkomt in plaats van twee keer. Dit leidt tot bepaalde afwijkingen, waaronder een achterblijvende groei. Trisomie 18 is een ernstige aandoening die kan leiden tot overlijden op jonge leeftijd.

Trisomie 18 staat ook bekend onder de naam syndroom van Edwards, naar de Britse geneticus Dr John Hilton Edwards die de aandoening in 1960 voor het eerst beschreef.

Hoe vaak komt het voor?

Trisomie 18 is een zeldzame aandoening. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 5.000-6.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland 30-40 kinderen met deze aandoening worden geboren.

Wat is de oorzaak?

Trisomie 18 is een chromosoomafwijking. Het wordt veroorzaakt door een foutje in de chromosomen. Mensen hebben 46 chromosomen die verdeeld zijn in 23 paren. Van elke ouder ontvang je een set van 23 chromosomen. Chromosomen bevatten DNA, minuscule slierten waarin onze erfelijke eigenschappen vastliggen.

Kinderen met trisomie 18 hebben een extra chromosoom 18. Dus in plaats van de gebruikelijke twee kopien van chromosoom 18 hebben ze er drie. Dat komt doordat er tijdens de celdeling iets mis is gegaan.

De kans op het krijgen van een kind met trisomie 18 neemt toe met de leeftijd van de moeder. Dus hoe ouder de moeder is tijdens de zwangerschap, des te groter de kans dat het kind trisomie 18 heeft.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • achterblijvende groei, zowel voor de geboorte als na de geboorte
  • verschillende aangeboren afwijkingen
  • vertraagde ontwikkeling
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • …. etc.
  • moeite met leren
  • lage spierspanning
  • laagstaande oren
  • klompvoetjes
  • vingers staan scheef
  • opvallend klein hoofd
  • teruggetrokken kin
  • zacht huilen
  • zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt vaak al voor de geboorte gesteld, met behulp van een zwangerschapsecho. Afwijkingen die kunnen voorkomen op een dergelijke prenatale echo zijn:

  • weinig bewegingen van het ongeboren kind
  • een enkele slagader in de navelstreng
  • opvallend kleine placenta
  • opvallend veel vruchtwater rondom het ongeboren kind (polyhydramnios)
  • aanwezigheid van afwijkingen aan het ongeboren kind

Engelse term

Edwards syndrome, trisomy 18

Synoniemen

syndroom van Edwards, Edwards syndroom


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met het trisomie 18 (Edwards syndroom). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Scroll naar boven