Bijgewerkt op 6 juli 2017
Wat is sideroblastaire anemie?
Bloedcellen, zowel rode bloedcellen als witte bloedcellen, worden aangemaakt in het beenmerg. Sideroblastaire anemie is een ziekte waarbij abnormale rode bloedcellen worden aangemaakt. Zulke abnormale bloedcellen worden ‘sideroblasten’ genoemd. Doordat de abnormale rode bloedcellen niet goed werken ontstaat bloedarmoede (= anemie).
Andere namen voor sideroblastaire anemie zijn sideroblastische anemie en sideroachrestische anemie.
Wat is de oorzaak?
Bij sommige mensen is de oorzaak van sideroblastaire anemie een afwijking in het DNA. In dat geval is er dus sprake van een aangeboren vorm van de ziekte. Door de afwijking in het DNA kunnen ijzermoleculen niet goed worden ingebouwd in het hemoglobine in de rode bloedcellen, namelijk het opnemen van zuurstof om het elders in het lichaam weer af te geven.
Kinderen met het syndroom van Pearson hebben ook vaak sideroblastaire anemie. Het syndroom van Pearson is een zeer zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking van het mitochondriale DNA.
De meeste mensen met deze ziekte hebben echter een verworven vorm. Zo kan bijvoorbeeld overmatig alcoholgebruik leiden tot sideroblastaire anemie.
Welke klachten geeft het?
Sideroblastaire anemie geeft klachten die kenmerkend zijn voor alle vormen van bloedarmoede:
- snel moe
- bleek gezicht
- kortademigheid bij inspanning
- duizeligheid – licht gevoel in het hoofd
- snelle hartslag
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Lichamelijk onderzoek
Bij lichamelijk onderzoek van de patiënt kan de arts aanwijzingen vinden voor sideroblastaire anemie:
- bindvlies van het oog is bleek
- slijmvlies van de mond is bleker dan normaal
- vergrote lever
- vergrote milt
- snelle hartslag (tachycardie)
Bloedonderzoek
De diagnose ‘sideroblastaire anemie’ wordt gesteld op de aanwezigheid van sideroblasten in het bloed. Bloed wordt afgenomen bij de patiënt. Een druppel bloed wordt op een glaasje uitgestreken en onder de microscoop bekeken. Hierbij zijn typische afwijkende cellen gezien die ‘sideroblasten’ worden genoemd. Sideroblasten zijn eigenlijk voorlopercellen van rode bloedcellen die herkenbaar zijn aan korreltjes rondom de kern van de cel. Omdat de korreltjes een ring vormen worden zulke cellen ook wel ‘ringsideroblasten’ genoemd. In de afbeelding hieronder zijn drie sideroblasten zichtbaar tussen andere bloedcellen.
Genetisch onderzoek
Tegenwoordig is van een aantal genetische afwijkingen bekend dat ze sideroblastaire anemie veroorzaken. Het gaat om afwijkingen in de volgende genen: ALAS2-gen, ABCB7-gen, SLC25A38-gen. Afwijkingen in deze genen kunnen in het DNA van de patiënt worden aangetoond.
Engelse vertaling
ICD10-code
D64.0-D64.3
Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 17 juni 2014
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 6 juli 2017