Wat is het EAST syndroom?
Het EAST syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen als epilepsie, doofheid, en aantasting van de nieren. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
De naam ‘EAST syndroom’ is afgeleid van de eerste letters van de engelse termen voor de meest voorkomende symptomen:
- E = Epilepsy – epilepsie
- A = Ataxia – ataxie (moeite om vloeiende bewegingen te maken)
- S = Sensorineural deafness – slechthorendheid door aantasting van de gehoorzenuw
- T = Tubulopathy – afwijking van de nierbuisjes
Wat is de oorzaak?
Het EAST syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het KCNJ10-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat voorkomt in de hersenen, het binnenoor, en de nieren. Daar zorgt het voor de instroom van kalium in de cellen. Door een afwijking van het KCNJ10-gen wordt te weinig van dit eiwit aangemaakt. Hierdoor wordt de werking van de cellen in de betreffende organen verstoord.
Het EAST syndroom erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend KCNJ10-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van de afwijking, maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op het andere chromosoom 1 nog een gezonde kopie van het KCNJ10-gen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- epilepsie
- moeite met het bewaren van het evenwicht
- perceptieslechthorendheid
- aantasting van de nierbuisjes (tubulopathie)
- afwijkingen in het bloed, waaronder:
- metabole alkalose
- verlaagd kalium gehalte in het bloed
- verlaagd magnesium gehalte in het bloed
- verstandelijke beperking
Engelse vertaling
EAST syndrome, SeSAME syndrome
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met het EAST syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.